Kallmanns syndrom er en sjælden, medfødt hormonforstyrrelse, hvor hjernen danner for lidt af hormonet GnRH. Det giver et lavt niveau af hormonerne LH og FSH, så kønskirtlerne laver for lidt kønshormon. Det resulterer i forsinket eller manglende pubertet og nedsat lugtesans.

Faktaboks

Etymologi

Kallmanns syndrom er opkaldt efter den tysk-amerikanske psykiater og genetiker Franz Josef Kallmann (1897–1965), der beskrev syndromet i 1944.

Årsager til Kallmanns syndrom

Kallmanns syndrom kendetegnes ved hypogonadotrop hypogonadisme på grund af manglende eller reduceret produktion af det hypothalamiske hormon GnRH, der udskilles til hypofysen, hvor det normalt frigør FSH og LH. Nedsat produktion af GnRH fører til reduceret eller fraværende produktion af FSH og LH, deraf navnet hypogonadotrop hypogonadisme. Syndromet indebærer også manglende eller reduceret lugtesans. Nedsat produktion af GnRH og dermed FSH og LH fører til meget lavt niveau af testosteron og dermed til fraværende eller ufuldstændig pubertetsudvikling, impotens, infertilitet og menstruationsforstyrrelse hos henholdsvis mænd og kvinder.

Tilstanden er omkring fem gange hyppigere hos mænd end hos kvinder og er oftest knyttet til en mutation i et gen kaldet KAL-1, som er på X-kromosomet. Graden af sygdom varierer stærkt fra person til person, og misdannelser i andre organsystemer kan også forekomme.

Gennem de senere år er der identificeret en lang række andre gener, der i fostertilstanden også er involveret i en normal migration af GnRH-neuroner fra lugteorganet øverst i næsehulen og op til hypothalamus, og som dermed kan være årsag til denne tilstand.

Historik

Den tysk-amerikanske psykiater og genetiker Franz Josef Kallmann (1897–1965) beskrev syndromet i 1944, og Kallmanns syndrom er opkaldt efter ham.

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig