medfødte sygdomme

Tilstedeværelsen af visse af sygdommene kan konstateres før fødslen. I de industrialiserede lande skyldes ca. 25 % af alle børnedødsfald en medfødt sygdom, men nogle af sygdommene giver sig først til kende undervejs i livet. Medfødte sygdomme forekommer i meget forskellig sværhedsgrad; nogle meget sjældne er uforenelige med livets beståen, fx hel eller delvis manglende udviklet hjerne (anencefali), mens de mindst udtalte viser sig ved ganske lette forandringer, som ikke kræver særlig behandling og ikke påvirker livsforløbet. Der kan således være afgrænsningsbetingede vanskeligheder ved at anslå hyppigheden; vurderingen af denne afhænger også af, hvor grundigt børnene undersøges.

Det anslås, at den samlede forekomst blandt nyfødte er mellem 1 % og 6 %. De sværeste misdannelser udgøres navnlig af neuralrørsdefekter og bugvægsdefekter, som optræder med en hyppighed på tilsammen ca. 0,2 % og kan påvises ved prænatal diagnostik, idet de ledsages af forøget indhold af alfaføtoprotein i fostervandet.

Ca. 10 % af medfødte misdannelser og udviklingsabnormiteter udgøres af sygdomme i hjerne eller rygmarv, oftest som medfødt udvidelse af hjernens hulrum, hvilket også kaldes vand i hovedet (hydrocefalus) eller manglende lukning bagtil af neuralrøret (neuralrørsdefekt). De fleste erkendes ved fødslen.

• Læs mere om medfødte sygdomme i centralnervesystemet.

Disse sygdomme er næsten alle sjældne udviklingsdefekter, hvoraf de fleste kan erkendes ved fødslen. Den samlede forekomst er ca. 3 ‰. Unormal lukning (atresi) af en del af mave-tarm-kanalen (0,6 ‰), manglende lukning af de to kanaler, der under fosterlivet forbinder navlestrengens indmunding i bugvæggen med hhv. tarm og urinblære (1 ‰), samt bugvægsdefekter (0,2 ‰) erkendes ved fødslen og kræver næsten altid umiddelbar kirurgisk indgriben.

• Læs mere om medfødte mave- og tarmsygdomme.

Disse sygdomme kan forekomme overalt i urinvejene. Den samlede forekomst er ca. 2,5 ‰. De giver sig sjældent til kende ved fødslen, nogle få er dog direkte synlige. Fra slutningen af 1900-tallet ses de i mange tilfælde allerede før fødslen ved ultralydsundersøgelse af den gravide.

Læs mere om medfødte urinvejssygdomme.

De medfødte ortopædiske sygdomme inddeles i medfødt hofteledskred, hånddeformiteter og foddeformiteter. Mest udbredt blandt disse er medfødt hofteledskred.

• Læs mere om medfødte ortopædiske sygdomme.

De medfødte sygdomme, der skyldes genmutationer, medfører biokemiske ændringer på molekylært niveau, hvilket kan afspore en lang række stofskifteprocesser inde i cellerne.

• Læs mere om stofskiftesygdomme.

Medfødte immunsygdomme kan skyldes strukturelle defekter i immunsystemets celler, fx i cellemembranen. Herved kan cellernes fysiske kontakter med andre celler vanskeliggøres, eller regulerende signaler bliver ikke modtaget, fordi receptormolekyler mangler eller ikke fungerer.

• Læs mere om immundefekter i forbindelse med medfødte sygdomme.

• medfødte hjertesygdomme
• medfødte sygdomme hos husdyr