Guthries prøve er en prøve, hvor indholdet af aminosyren fenylalanin i nyfødte børns blod undersøges. På grund af en enzymdefekt ophobes fenylalanin i organismen ved Føllings sygdom. Prøven kalder også PKU-prøven, for phenylketonuri, da nedbrydningsprodukter af fenylalanin kan findes i urinen. Prøven er navngivet efter den amerikanske biokemiker Robert Guthrie (1916-1995).
Faktaboks
- Også kendt som
-
PKU-prøve
I Danmark foregår undersøgelsen på Statens Serum Institut. Siden 1977 har undersøgelsen her været udført som screening af alle nyfødte børn ved indsendelse af et lille stykke filtrerpapir vædet med nogle få dråber blod taget fra barnets hæl, når barnet er 2-3 dage gammelt. Blodprøven bruges også til screening for andre stofskiftesygdomme og for andre medfødte sygdomme. I 2025 screenes for 25 sygdomme.
I Danmark findes hvert år ca. fem børn med Føllings sygdom. Ved tidlig diagnostik og en fenylalaninfattig diæt undgår de den hjerneskade og alvorlige udviklingshæmning, som er typisk for sygdommen.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.