Føllings sygdom er en medfødt arvelig sygdom, som skyldes defekt dannelse af enzymet fenylalanin-hydroxylase, der omsætter aminosyren fenylalanin til tyrosin.
Faktaboks
- Etymologi
- Sygdommen er opkaldt efter den norske biokemiker og læge Asbjørn Følling (1888-1973)
- Også kendt som
-
PKU, phenylketonuria
Fenylalanin og nedbrydningsprodukter heraf, bl.a. fenylpyrodruesyre, bliver ophobet i organismen, hvorved hjernen bliver skadet. Dette medfører udtalt mental retardering og epilepsi. Føllings sygdom arves ved autosomal recessiv arv.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.