Cri du chat-syndrom er en kromosomsygdom som følge af en fejl på kromosom 5. Syndromet har fået sit navn efter den karakteristiske mjaven, som patienterne har, mens de er nyfødte. Hyppigheden af sygdommen er omkring 1 pr. 50.000. Børn med tilstanden viser en alvorlig form for psykisk udviklingshæmning på grund af mangel på en del af den korte arm af kromosom 5.
Deletionen kan opstå som følge af en kromosomtranslokation, hvor to stykker kromosommateriale har byttet plads. Sygdommen er præget af forsinket vækst, slank kropsbygning, abnormt lille hovedomfang og særlige ansigtstræk. Når børnene bliver ældre, udvikler de også rygskævhed. Infektioner og hjertefejl forekommer hyppigere end normalt. Tidlig stimulering og tilrettelagte tilbud er vigtige, hvis børnenes funktion skal kunne understøttes.
Genetisk vejledning kan hjælpe med at afklare, om der foreligger en kromosomtranslokation, der kan give høj gentagelsesrisiko for forældre til et barn med cri du chat-syndrom. Derudover kan relevante raske familiemedlemmer undersøges for translokationen, der medfører risiko for at få børn med syndromet.
Mortensaften er aftenen den 10. november. På mortensaften lader vi en gås lade livet som straf for, at gæssene i byen Tours røbede Morten, der havde gemt sig i gåsestien, fordi han ikke ville være bisp.
Våbenstilstandsaftalen, der markerede afslutningen på 1. Verdenskrig i 1918, blev indgået af krigens parter med virkning fra den 11. november kl. 11.
Regeringen har præsenteret et udspil til en ny karakterskala der skal erstatte 7-trinsskalaen fra 2006, som blandt andet er blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.