genetisk rådgivning

Ved at kortlægge personens slægt med et stamtræ kan den genetiske vejleder finde ud af, om flere personer kan få samme tilstand. Det er personen selv, der skal informere familien om sin sygdom og om eventuel risiko hos slægtningene. Medicinske genetikere er underlagt tavshedspligten, og kun i særlige tilfælde kan medicinsk genetikere opsøge slægtninge med information om risiko for en given sygdom. Det kan fx være i tilfælde hvor tidlig intervention kan være livreddende. Et eksempel er ved den arvelige sygdom familiær adenomatøs polypose, hvor der er multiple polypper i tyktarmen, der ellers med nær 100 % risiko udvikler sig til kræftsvulster, og hvor tidlige kontrolkikkertundersøgelser kan sikre fjernelse af de polypper.

For alvorlige tilstande med tidlig debut er det vigtigt, at personerne får at vide, om det er muligt at diagnosticere tilstanden før fødslen, enten hos et foster eller ved reagensglasbefrugtning med gentest (præimplanationsgenetisk diagnostik (PGT)), og om hvordan de kan få mere information og hjælp senere.

Genetisk vejledning har haft flere definitioner. Den første blev offentliggjort af den canadiske genetiker Frank Clarke Fraser (1920–2014) i 1974. Frasers definition er, at genetisk vejledning er en kommunikationsproces, der drejer sig om menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst, af en genetisk tilstand i en familie. Processen indebærer, at én eller flere personer med egnet kompetence informerer personen eller familien de medicinske fakta, som inkluderer diagnosen, det sandsynlige sygdomsforløb (prognosen) og tilgængelig behandling. Dette er vigtigt både for at forstå, hvordan arvelighed bidrager til tilstanden og gentagelsesrisikoen for sygdommen hos specificerede slægtninge.

Ifølge Frasers definition skal patienten og familien også støttes i at håndtere information om sygdomsrisiko, og afstemme beslutninger omkring eventuel genetisk test på en måde, der virker rigtige for dem i lyset af deres risiko og familiens værdier. Familien skal også støttes til bedst muligt at tilpasse sig tilstanden hos et ramt familiemedlem og risikoen for sygdom hos nære slægtninge.

Senere er genetisk vejledning af flere blevet defineret som en psykopædagogisk eller psykoterapeutisk proces. En meget anvendt definition, der blev offentliggjort i den amerikanske National Society of Genetic Counselors’ Task Force Report i 2006, er følgende: "Genetisk vejledning er en proces, hvor man hjælper folk til at forstå og indrette sig i forhold til de medicinske, psykologiske og familiære konsekvenser af genetiske forhold, der kan give eller bidrage til sygdom".

Det blev tidligt foreslået, at vejlederen ikke skulle påvirke personens beslutning om testning, men præsentere information på en neutral måde. Dette kaldes ikke-direktiv vejledning. Specielt er dette blevet vægtet, når det gælder genetisk vejledning, hvor en rask person kan vælge, om de ønsker at få udført en genetisk test, der kan vise risiko for fremtidig sygdom eller sygdom hos et foster eller fosteranlæg. Princippet om ikke-direktiv vejledning er senere blevet kritiseret og nuanceret.

Hovedargumentet i kritikken er, at det ikke altid er muligt eller fornuftigt, at vejlederen forholder sig neutral. Dette kan fx gælde, når testning vil kunne udløse forebyggelse af alvorlig sygdom og lidelse. Derudover er det kendt, at mange personer ønsker, at vejlederen skal give dem råd. Idealet om ikke-direktiv vejledning er i dag ikke forladt, men langt hen ad vejen erstattet med princippet om balanceret fremstilling af alle relevante fakta og ofte delt beslutningstagning mellem person og vejleder. Principperne om selvbestemmelse inden for lovens rammer, og respekt for og støtte til patientens valg, gælder fortsat ved genetisk vejledning.

Der lægges stor vægt på pædagogiske og psykologiske aspekter ved genetisk vejledning. Der er gjort meget forskning på den genetiske vejledningsproces og på resultaterne af genetisk vejledning. Der er blandt andet forsket på patientens forståelse af risiko, psykologiske reaktioner på sygdomsrisiko eller på vejledningen, patientens valg, og hvor meget personen husker af det, der blev sagt under vejledningen. Der forskes i blandt andet psykologiske aspekter ved genetiske prædiktiv testning for de kendte tilstande, Huntingtons sygdom eller arvelig bryst- og æggestokkræft.