genetisk diagnostik

Genetisk diagnostik er diagnostik baseret på analyse af arvematerialet, hvor det påvises, at et individ har arvet en bestemt genforandring eller en bestemt genvariant, som kan være sygdomsfremkaldende.

Faktaboks

Også kendt som
DNA-diagnostik, gendiagnostik

Der er flere begreber inden for genetisk diagnostik, som skal holdes adskilt:

  • Genetisk sygdomsdiagnostik er påvisning af genforandring, der har forårsaget sygdom hos et individ.
  • Bærerdiagnostik er påvisning af genforandring hos et raskt individ, som kan medføre sygdom i næste generation.
  • Præsymptomatisk diagnostik er påvisning af genforandring hos et raskt individ, som vil medføre udvikling af sygdom senere i livet.
  • Prædiktiv diagnostik er påvisning af genforandring eller genvariant, som vil give et individ en vis risiko for sygdom senere i livet.

Genetisk diagnostik på kræftvæv

Det er muligt at udføre genetisk diagnostik på kræftvæv for at kortlægge genforandringer, der er opstået i svulsten, og som kan give vigtig information om svulstens aggressivitet. Sådanne genforandringer kan også sige noget om, hvordan svulsten vil reagere på behandling, hvordan den skal behandles og dermed noget om prognosen for patienten.

Privat gendiagnostik

Gendiagnostik kan også foregå ved at en person indsender et mundskrab til et privat firma, der undersøger for genvarianter, der enten anvendes i slægtsforskning eller for at afklare tilstedeværelsen af genvarianter, der er associeret med sygdomsrisiko i udvalgte gener. En sådan fremgangsmåde kaldes over the counter-genetik 'over disken-genetik' eller direct to consumer-genetik 'direkte til forbrugeren-genetik' og indbefatter ikke en forudgående genetisk vejledning, hvilket kan skabe udfordringer med hensyn til tolkning af resultatet og generere spørgsmål hos personen, der har indsendt mundskabet.

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig

Fagansvarlig for Klinisk genetik

Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita, speciallæge; Københavns Universitet

Det sker

Skoleelever til skriftlig afgangsprøve sidder foran computere ved borde opstillet på rækker i en gymnastiksal.

Karakterer og karakterskalaer

Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.

J-dag

J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.

Tropiske cykloner

Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.

Seneste ændringer på Lex

Se al aktivitet