Kongenit adrenal hyperplasi er en medfødt enzymdefekt, som fører til at binyrerne kan være forstørrede og der kommer forstyrrelser i produktionen af hormoner.
Navnet er sammensat af latin kongenit 'medfødt', ad- 'ved' og -renal, der kommer af renes 'nyrer', altså 'bi-nyre-' og hyperplasi.
Der er fem forskellige arvelige enzymdefekter, som kan påvirke produktion af hormoner (kortikosteroider) i binyrebarken. Disse hormoner dannes ud fra kolesterol i flere grene og gennem flere trin. Hvert trin styres af sit enzym.
Symptomerne kan være svære at tolke. Nogle af de nyfødte børn får af salttab pga. mangel på aldosteron, hvilket kan være livstruende. Mangel på hormon medfører overstimulationen af de hormonproducerende celler og dermed forstørrelsen (hyperplasi) af binyrebarken. Piger kan have forstørret klitoris.
Det er bedst at starte behandling tidligt, da symptomerne tiltager i løbet af barndommen, hvis der ikke gives behandling. Den primære behandling består i at give de manglende hormoner som medicin. Men de afledte problemer kan kræve operation.
Alle nyfødte børn i Danmark tilbydes undersøgelse for kongenit adrenal hyperplasi i screeningsprogrammet ved PKU-prøven.
Vi har kurs mod en global temperaturstigning på 2,5 grader i gennemsnit, viser ny klimarapport fra FN. Det er tidligere blevet vurderet, at det vil få ødelæggende konsekvenser, hvis temperaturen stiger over 1,5 grader.
Zohran Mamdani er valgt til ny borgmester i New York City fra 1. januar 2026. Mamdani tilhører den progressive fløj i Det Demokratiske Parti, og det overordnede fokus for hans valgkampagne var at gøre byen mere tilgængelig for folk med middel- eller lavere indkomst.
Landsholdstruppen til VM i håndbold for kvinder er netop blevet offentliggjort. Anne Mette Hansen, som i mange år har været et stort navn i europæisk håndbold, er blandt de 16 navne, der går på banen for Danmark, når VM bliver afholdt i december.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.