Lebers hereditære optikusneuropati er en sjælden øjensygdom, der rammer øjets synsnerve. Det er en arvelig, alvorlig og fremadskridende øjensygdom.

Faktaboks

Etymologi

Sygdommen har navn efter den tyske øjenlæge Theodor Leber (1840–1917). Hereditær betyder arvelig. Optikusneuropati betyder sygdom (neuropati) i synsnerven (nervus opticus).

Også kendt som

LHON, hereditær optikusatrofi

Årsager til Lebers hereditære optikusneuropati

Lebers hereditære optikusneuropati skyldes oftest én af tre punktmutationer i mitokondriernes DNA, og rammer hyppigst drenge og yngre mænd. Tilstanden er autosomalt dominant arvelig.

Symptomer på Lebers hereditære optikusneuropati

Sygdommen debuterer akut med et oftest ensidigt, betydeligt tab af skarpsynet (visus), mens det perifere synsfelt er lidt påvirket. Efter uger til måneder rammes også det andet øje, således at der over tid udvikles dobbeltsidig synsnervesvind (optikusatrofi).

Behandling af Lebers hereditære optikusneuropati

Der er udviklet et medikament, idebanon (Raxone®), som teoretisk kan genstarte energiproduktionen i nethindens levende, men inaktive ganglieceller. I Danmark anbefaler Medicinrådet ikke idebenon til personer med Lebers hereditære opticus-neuropati (LHON), fordi det ikke vurderes sandsynligt, at idebenon forbedrer personernes synsstyrke.

Prognose

Den synsmæssige langtidsprognose synes i nogen udstrækning at afhænge af, hvilken mitokondriel punktmutation, der foreligger.

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig