autosomal dominant arvegang

Autosomal arvegang er overførsel af en genvariant. Genvarianten kan fx føre til hørenedsættelse. For en person med arvelig hørenedsættelse er sandsynligheden for at få et hørehæmmet barn 50 %.
Autosomal dominant arvegang
Af /Created with Biorender.com.
Licens: Begrænset anvendelse

Autosomal dominant arvegang er overførsel af en variant af et gen, der kan føre til sygdom. En person med en dominant arvelig sygdom har en genvariant og en normal udgave af genet på modsvarende kromosom (allel).

Dominant arvelige sygdomme kræver kun én genetisk forandring i et gen på et autosomalt kromosom, dvs. kromosomerne 1-22. Disse kromosomer er ikke kønskromosomer, og sygdommen kan derfor ramme både mænd og kvinder.

Når en person med en autosomal dominant sygdom, fx Huntingtons sygdom, danner kønsceller, er sandsynligheden for at overføre varianten af genet og sygdommen til et barn 50 % – uafhængigt af de gener, som den anden forælder bidrager med.

Reduceret penetrans

Ikke alle, der arver genvarianten, bliver syge eller alvorligt syge. Ved reduceret penetrans (gennemslagskraft) kan sygdomstegnene "springe generationer over" hos personer, der har genvarianten. Ved variabel ekspressivitet (sygdomsudtryk) kan nogle af de syge få tilstanden i mild form og andre i alvorlig form, i en og samme familie. Både arten og graden af symptomer kan da variere.

Der er få egenskaber, som ikke er sygdom, der følger dominant arvegang.

Nyopståede forandringer

Selvom en af forældrene i de fleste tilfælde har sygdommen, kan den også opstå på grund af nyopståede forandringer i ægcelle eller sædcelle. Både nedarvede og nyopståede forandringer vil gå videre i slægten og med lige stor sandsynlighed give den dominant arvelige tilstand, selvom nogle tilstande på grund af kropslige eller andre problemer begrænser mulighederne for at få børn. Mange dominant arvelige sygdomme giver først symptomer i voksenalderen, altså efter at man har fået børn. Til sammenligning slår mange recessivt arvelige sygdomme ud i tidlig barndom, men undtagelser findes.

Eksempler på dominant arvelige sygdomme

Eksempler på dominant arvelige sygdomme er familiær hyperkolesterolæmi og Huntingtons sygdom. Begge har fuldstændig penetrans, og ekspressiviteten varierer lidt.

I nogle familier følger arvelig bryst- og æggestokkræft, tarmkræft eller andre kræftsygdomme dominant arvegang. De sidstnævnte sygdomme fremviser reduceret penetrans.

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig

Fagansvarlig for Klinisk genetik

Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita, speciallæge; Københavns Universitet

Det sker

Skoleelever til skriftlig afgangsprøve sidder foran computere ved borde opstillet på rækker i en gymnastiksal.

Karakterer og karakterskalaer

Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.

J-dag

J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.

Tropiske cykloner

Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.

Seneste ændringer på Lex

Se al aktivitet