misdannelse

Godt 3 % af alle nyfødte fødes med en synlig eller ikke-synlig misdannelse. Dette tal har været uforandret i mange år, og er nogenlunde det samme i befolkninger, som lever under meget forskellige vilkår. Det taler i mod at fx ernæring eller arbejdsforhold spiller en stor rolle.

Årsagen kan være genetiske fejl, skadelige påvirkninger under fosterlivet, som fx infektioner, lægemidler eller andre kemiske stoffer – fx alkohol, der passerer fra moren over til fosteret eller hormonforstyrrelser hos moren. Genetisk undersøgelse kan vise en genfejl, men denne genfejl medfører slet ikke altid en misdannelse, så der må være medvirkende årsager. Ofte kan der ikke findes nogen årsag. Radioaktiv stråling har en meget lille rolle ift. misdannelser.

Ofte indeholder en misdannelse både et element af fejldannelse og derefter i løbet af fostrets udvikling også en fejludvikling. Fx skyldes Hirschsprungs sygdom at der mangler nerveceller i endetarmen. Det medfører at tyktarmen spiles ud og det har givet misdannelsens andet navn: megacolon ('stor tyktarm'). På samme måde, hvis en af klapperne i mellem hjertekamrene ikke dannes bliver resultatet, at det hjertekammer, der skulle have modtaget blodet gennem klappen, bliver underudviklet.

Misdannelser udgør et meget stort spektrum, både i form og i alvorlighed.

Nogle misdannelser er små forandringer i ansigtet eller i hænder eller fødder, fx en hudlap foran øret eller en ekstra tå. Hvis der er flere af disse hos det samme barn, øger det risikoen for at der også er mere alvorlige misdannelser i de indre organer. Det viser, at forskellige misdannelser kan have fælles årsager.

Hjertemisdannelser er den største gruppe organmisdannelser, i alt næsten 1 %. Men der er stor forskel på alvorligheden, og nogle skal opereres hurtigt efter fødslen. Bedre diagnostik og behandling over de sidste 40 år betyder, at det nu er sjældent at børn dør af hjertemisdannelser.

Nogle alvorlige misdannelser bestå i mangelfuld åbning af rørformede organer, som spiserør (øsofagusatresi) eller endetarm (analatresi), som på den ene side kan være livstruende og på den anden side kan opereres med godt resultat.

Nogle store misdannelser, som fx en helt manglende nyre, kan man leve godt med.

Nogle børn fødes med typiske kombinationer af alvorlige misdannelser, som er har været kendt og genkendt i mange år. Det kaldes et syndrom, og ofte er det også forbundet med risiko for dårlig psykomotorisk udvikling. Udviklingen i genetikken fører til, at der nu oftere findes en genetisk årsag.

Flere og flere misdannelser opdages før fødslen og kan føre til abort. Derfor er nogle sjældne, alvorlige misdannelser blevet endnu sjældnere. Prænatal diagnostik kan også føre til, at barnet fødes, hvor der er mulighed for hurtig behandling. Dette er en af årsagerne til, at det nu er sjældent at børn med alvorlige hjertemisdannelser dør.

• medfødte misdannelser
• prænatal diagnostik
• klinisk genetik