surdo-kardialt syndrom

Surdo-kardialt syndrom er en sjælden sygdom bestående af medfødt døvhed og langt QT-interval på elektrokardiogrammet, som fører til besvimelse og evt. ventrikelflimmer på grund af rytmeforstyrrelse i hjertet. Sygdommen nedarves autosomalt recessivt. Den fører mange gange til pludselig død, især i forbindelse med forskrækkelse eller ophidselse. Sygdommen skyldes sygdomsvarianter i kaliumkanal-generne KVLQT1 eller KCNE1.

Faktaboks

Etymologi
Ordet surdo kommer af latin surditas 'døvhed', og kardialt kommer af græsk kardia 'hjerte'
Også kendt som

Jervell og Lange-Nielsen syndrom (efter to norske læger Anton Jervell (1901-1987) og Fred Lange-Nielsen (1919-1989), der beskrev syndromet første gang)

Alle døve børn i Danmark undersøges med EKG før en operation, da der er en række medikamenter, som fx bruges i forbindelse med narkose, som øger risikoen for at udvikle livstruende ventrikelflimmer.

Forekomst

I de skandinaviske lande og i resten af verden ses sygdommen hos færre en 1 % af børn, der født med døvhed. Den findes dog hos omkring 1 % af børn i Norge, der fødes med døvhed, og som får indopereret et cochlea-implantat. I Norge er identificeret sygdomsvarianter, som går langt tilbage i historien og er blevet relativt hyppige i områder, hvor der er sparsom bevægelse i befolkningen, og hvor der derfor er opstået såkaldte foundermutationer.

Læs mere i Lex

  • medicinsk genetik

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig

Fagansvarlig for Klinisk genetik

Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita, speciallæge; Københavns Universitet

Det sker

Skoleelever til skriftlig afgangsprøve sidder foran computere ved borde opstillet på rækker i en gymnastiksal.

Karakterer og karakterskalaer

Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.

Tropiske cykloner

Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.

USA's højesteret

USA's højesteret vil i løbet af de kommende måneder tage stilling til, om det var og er lovligt, at præsident Donald Trumps regering har indført høje toldsatser på udenlandske varer.

Seneste ændringer på Lex

Se al aktivitet