Trisomi 13 er en kromosomsygdom, hvor barnet har hjernemisdannelser, manglende øjne, ganespalte med eller uden læbespalte og hjertemisdannelser. De, der har syndromet, dør i fosterlivet eller i løbet af de første uger efter fødslen. Langtidsoverlevelse til 20 år er imidlertid set, med betydelig forsinket udvikling, som ikke kommer væsentligt over det, man ser ved etårsalderen.
Faktaboks
- Også kendt som
- Pataus syndrom, navngivet efter den tysk-amerikanske genetiker Klaus Patau (1908–1975), som beskrev tilstanden i 1960.
Tilstanden skyldes oftest et ekstra kromosom nummer 13, som oftest kommer fra moderen, i sjældne tilfælde skyldes den en translokation, hvor genmateriale fra kromosom 13 sidder på et andet kromosom.
Sporadisk forekomst er det almindelige, med en frekvens på omkring 1/5000 pr. fødsel. Frekvensen ved befrugtningen eller tidligt i fosterlivet er langt højere, men de fleste fostre ender som spontane aborter som følge af misdannelserne.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.