Aarskog-Scott syndrom er en arvelig tilstand kendetegnet ved forsinket vækst, stor afstand mellem øjnene (hypertelorisme), kort næse med næsebor, der peger mere opad end normalt, bred afstand fra næsen til det øverste af overlæben, brede hænder og fødder og særligt afvigende form af scrotum (sadelscrotum). Der kan være lettere kognitive problemer eller adfærdsproblemer. Syndromet er arveligt kønsbundet, og det optræder kun hos drenge. Kvinder kan have milde symptomer.
Faktaboks
- Etymologi
-
Sygdommen blev først beskrevet af den norske børnelæge Dagfinn Aarskog (1928-2014) i 1970. Den amerikanske genetiker Charles I. Scott beskrev også tilstanden i 1971.
- Også kendt som
-
faciogenital dysplasi
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.