kønsbunden arvegang

Eksemplet tager udgangspunkt i mennesket. Moren (Xx) er heterozygot for et allel kaldet X og et kaldet x. Egenskaben, som er forbundet med X, dominerer over den, som er forbundet med x. Egenskaben, som er forbundet med x, kan være en sygdom, fx blødersygdom (hæmofili). Faren (XY) er bærer af allelet X. Mulige udfald for børn af de to bliver som følger: Hvis barnet arver X fra far og derfor bliver pige, er der 50 % sandsynlighed for genotypen XX og 50% sandsynlighed for genotypen Xx. Hvis barnet arver Y fra far og derfor bliver en dreng, vil der være 50 % sandsynlighed for XY og 50 % sandsynlighed for xY. Eksemplet illustrerer, hvorfor der er 50 % sandsynlighed for at hvert drengebarn bliver syg med en X-bundet recessivt arvelig sygdom, fx hæmofili, hvis moderen er heterozygot anlægsbærer. Det illustrerer også hvorfor pigebørn ikke får sygdommen når moderen er heterozygot anlægsbærer (og faderen er rask XY), men at der da er 50 % sandsynlighed for, at et pigebarn bliver rask anlægsbærer.

Kønsbunden arvegang
Af /Created in BioRender.com.
Licens: Begrænset anvendelse

Kønsbunden nedarvning. Et kendt eksempel på en arvelig sygdom i en familie er forekomsten af blødersygdommen blandt dronning Victorias efterkommere. Blødersygdommen viser kønsbunden, recessiv nedarvning, dvs. én kopi af sygdomsgenet hos en mand vil medføre sygdommen, mens det for en kvinde blot betyder, at hun vil være bærer af sygdommen. En sådan var dronning Victoria. Hun gav med sikkerhed sygdomsgenet videre til tre af sine ni børn: to døtre og en søn. Ved forskellige giftermål blev blødersygdommen videreført til bl.a. den russiske kejserfamilie, hvor den sidste bløder var tronfølgeren Aleksej, oldebarn til dronning Victoria.

.
Licens: Begrænset anvendelse

Kønsbunden arvegang er arv af sygdomme og tilstande, der afhænger af gener på kønskromosomerne. Tilstande kan vise sig forskelligt hos mænd og kvinder, fordi genet, der forårsager tilstanden, er lokaliseret på et af vores kønskromosomer, X-kromosomet eller Y-kromosomet. Da meget få kendte, arvelige tilstande er resultatet af en ændring på Y-kromosomet, er kønsbundet arv hos mennesker hovedsageligt forbundet med X-bundet arv.

Faktaboks

Også kendt som

kønsbunden nedarvning

Kønsbundne tilstande er de tilstande, der følger kønsbundet arvegang. Tilstande, der af andre årsager kan ramme mænd og kvinder forskelligt, eller som afhænger af, om arven kommer fra mor eller far, kaldes normalt ikke kønsbundne.

Baggrund

Mennesker har to eksemplarer af de fleste kromosomer, da ét er nedarvet fra moren og ét fra faren. De to eksemplarer omtales som et par. Kun mænd har normalt et par med to helt forskellige kromosomer, X-kromosomet og Y-kromosomet. Mandens Y-kromosom er nedarvet fra faren, og X-kromosomet er nedarvet fra moren.

At manden kun har ét X-kromosom betyder, at en sygdoms genvariant på hans X-kromosom næsten altid vil komme til udtryk, fordi der ikke eksisterer nogen tilsvarende genkopi på Y-kromosomet. Manden er dermed hemizygot for varianter på X. Kvinder med en bestemt udgave af et gen (allel) på et af deres to X-kromosomer kaldes heterozygote. Hvis effekten af allelet på det ene X-kromosom maskerer effekten af allelet på det andet, siges det, at det sidstnævnte har dominant effekt. Det modsatte af dominant effekt er recessiv (vigende) effekt.

Kun ét af kvindens to X-kromosomer er aktivt i hver celle, hvilket kan påvirke det kliniske billede, især hvis det ene oftere er aktivt end det andet (skæv X-kromosominaktivering). Kvindelige bærere af en X-bundet recessivt arvelig tilstand kan vise tegn på tilstanden, enten på grund af variabelt udtryk af tilstanden, skæv X-inaktivering eller kromosomafvigelser hos kvinden.

De relativt hyppigt forekommende variationer i antallet af kønskromosomer kan også påvirke udfaldet ved kønsbundet arv. Det samme kan sjældne strukturelle kromosomafvigelser, der involverer et kønskromosom.

Kønsbundne sygdomme

Fænomenet kønsbundet arv er særligt relevant, når en genvariant på X-kromosomet fører til arvelig sygdom. Mange arvelige sygdomme hos mennesker skyldes kønsbundet arv.

Ved X-bundet recessivt arvelige sygdomme er det hovedsageligt drenge eller mænd, der bliver syge. X-bundet dominant arvelige sygdomme kan ramme begge køn, men forekommer sjældnere. Nogle X-bundne dominante sygdomme er dødelige for mandlige fosteranlæg, således at sygdom næsten kun ses hos fødte piger og kvinder. Da generne på Y-kromosomer meget ofte er relateret mænds fertilitet, vil sygdomsfremkaldende ændringer ofte give ufrivillig barnløshed. Derfor observeres Y-bundne nedarvede sygdomme sjældent.

Når kun kvinden er heterozygot bærer af en bestemt genvariant, der er forbundet med en X-bundet recessiv sygdom, vil der være 50 % chance for, at hendes børn arver denne. Hendes døtre kan kun blive homozygote og dermed arve den recessive sygdom, hvis faderen har et tilsvarende allel. For mange kønsbundne tilstande er det svært at afgøre, om der foreligger X-bundet dominant eller X-bundet recessiv arv, da heterozygote (kvindelige) bærere af en X-bundet recessiv tilstand kan have milde tegn på tilstanden.

Det kan således være vanskeligt at skelne skarpt mellem X-bunden recessiv og X-bunden dominant arv, og ofte er det kun oplyst, at arvegangen er X-bunden. Dette er i modsætning til autosomal recessiv arv, hvor heterozygote bærere i de fleste tilfælde er helt uden tegn på tilstanden.

Eksempler på X-bundet recessivt arvelige sygdomme

Eksempler på X-bundet dominant arvelige sygdomme

  • X-bundet dominant chondrodysplasia punctata
  • Vitamin D-resistent hypofosfatæmisk rakitis
  • Retts syndrom (dødelig hos drengefostre)

Eksempler på Y-bundet arvelige sygdomme

  • Y-bundet døvhed type 1 og 2
  • Y-bundet spermatogen svigt type 1 og 2
  • 46, XY ægte interkønnethed

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig

Fagansvarlig for Klinisk genetik

Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita, speciallæge; Københavns Universitet

Det sker

Skoleelever til skriftlig afgangsprøve sidder foran computere ved borde opstillet på rækker i en gymnastiksal.

Karakterer og karakterskalaer

Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.

J-dag

J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.

Tropiske cykloner

Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.

Seneste ændringer på Lex

Se al aktivitet