Cornelia de Langes syndrom

Cornelia de Langes syndrom er en medfødt genetisk sygdom, der er ledsaget af nedsat vækst både før og efter fødslen, særlige ansigtstræk, lille hovedomfang, ofte hørenedsættelse og variabel, oftest moderat til svær udviklingshæmning. Syndromet kan forekomme i flere sværhedsgrader. Ansigtet er karakteriseret af sammenvoksede tætte øjenbryn (synofryse), kort næse, lille hage (mikrognati) og små uregelmæssige tænder. Ansigtstrækkene bliver mindre påfaldende med tiden. Syndromet kan ofte også omfatte forskellige misdannelser af skelet, mave-tarm kanal, nyrer, hjerte, og der er ofte øget kropsbehåring. Sygdommen rammer 1 pr. 10.000-30.000 levendefødte

Faktaboks

Etymologi

Syndromet er første gang beskrevet i 1933 og opkaldt efter den hollandske læge Cornelia de Lange, 1871-1950.

Også kendt som

Syndromet kaldes også Brachman-de-Langes eller de Langes syndrom

Årsag til Cornelia de Langes syndrom

Sygdommen skyldes genforandring i et af de gener, som indgår i cohesin-komplekset, der spiller en regulatorisk rolle ved celledeling og reparation af DNA. Seks gener er indtil videre kendt: NIPBL (70%), SMC3, RAD21, BRD4,SMC1A, og HDAC8, der er lokaliseret på forskellige kromosomer. Flere gener kan blive identificeret i fremtiden. Mere end 99 % af tilfældene er sporadiske, altså forårsaget af nye mutationer og er derfor ikke nedarvet fra forældrene. Sværhedsgraden af symptomer er variabel og kan til dels forklares ved, at der ofte er nogle celler i kroppen med mutationen, og andre celler uden (mosaiktilstand). Diagnosen stilles molekylærgenetisk på klinisk mistanke.

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig

Fagansvarlig for Klinisk genetik

Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita, speciallæge; Københavns Universitet

Det sker

Skoleelever til skriftlig afgangsprøve sidder foran computere ved borde opstillet på rækker i en gymnastiksal.

Karakterer og karakterskalaer

Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.

J-dag

J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.

Tropiske cykloner

Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.

Seneste ændringer på Lex

Se al aktivitet