Anlægsbærerdiagnostik er påvisning af tilstedeværende sygdomsfremkaldende arveanlæg hos personer, der ikke har symptomer på sygdom. Bærerdiagnostik kan være aktuelt både ved X-bundet, recessiv arv hos kvinder, og ved dominant og recessiv arv hos begge køn.
De sygdomsfremkaldende arveanlæg kan påvises ved DNA-analyse, eller ved analyse af protein eller et andet stofskifteprodukt.
I familier med kendt arvelig sygdom vil der være en høj risiko for, at fx søskende er bærere af det samme arveanlæg. Afhængig af arveformen kan søskende eventuelt få syge børn. I familier med arvelig sygdom vil det derfor være af betydelig interesse at foretage bærerdiagnostik. Afhængig af arveformen og tilstanden kan forskellige metoder være aktuelle. Det er fx muligt at foretage direkte DNA-analyse, hvilket bliver muligt for stadig flere arveanlæg, eller der kan laves undersøgelser af enzymer eller stofskifteprodukter.
Bærerdiagnostik vil ske efter forudgående genetisk vejledning, og den er frivillig for den enkelte.
Ved bærerdiagnostik hos mindreårige børn udvises særlige hensyn ud fra, om resultatet vil have medicinske konsekvenser for barnet.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.