mitokondriel arv

Mitokondrie-DNA overføres kun fra moderen, idet mitokondrier ikke er til stede i sædcellens hoved, men kun i æggets cytoplasma. Arvegangen for mitokondrielle gener er derfor maternel, og sygdomme, der er knyttet til mutationer i mitokondriegenomet, vil altid nedarves fra moderen. Både drenge og piger kan være ramt, men det er kun pigerne, der fører sygdomsanlægget videre.

Et stort antal nukleære gener, der er lokaliseret i cellekernen, koder for proteiner, som har deres funktion i mitokondrierne, og nedarvningen af disse gener kan være autosomal eller kønsbunden. Mitokondrielle sygdomme kan altså skyldes enten forandringer i mtDNA eller nukleært DNA. Mitokondrierne er cellens energi-generator og sygdomme, som skyldes arveforandringer i sådanne nukleære gener, viser sig ofte i organer, som har stort energiforbrug, i form af neurologiske eller sanserelaterede symptomer. Det kan fx være bevægeforstyrrelser, nethindesygdomme eller hørenedsættelse.

• mitokondrie
• mitokondrielle sygdomme