Mitokondrielle sygdomme er sygdomme, der skyldes funktionssvigt i mitokondrierne. Funktionssvigtet kan skyldes sygdomsvarianter i mitokondrielle proteiner, som er kodet af gener i cellekernens DNA eller som er kodet af gener i det mitokondrielle DNA (mtDNA). I det omfang disse sygdomme er arvelige, udviser sygdomsvarianter i mitokondrielt DNA en helt speciel arvegang.
Mitokondriel arv går kun via ægcellen til afkommet, så arvefølgen går kun via kvindelinjen. mtDNA kan bruges som mål for hastigheden af mutationer i udviklingen i forhold til andre dyrearter. Mænd og kvinder er dog lige påvirket af mitokondrielle sygdomme.
Derudover er det mitokondrielle DNA mere udsat for skader end det nukleære DNA. Dette skyldes sandsynligvis først og fremmest det skadelige miljø inde i mitokondrierne, med stor produktion af såkaldte ilt-radikaler som resultat af oxidativ fosforylering. Desuden er systemerne for reparation af DNA-skader ikke så veludviklede og omfattende i mitokondrierne som de er i cellekernen.
Mitokondrielle sygdomme rammer især nervevæv og hjertemuskulatur, som er væv med kontinuerligt højt niveau af oxidativ fosforylering.
Lebers hereditære optikus neuropati er en form for blindhed nedarvet fra moderen. Denne form for blindhed udvikler sig normalt i voksenalderen. Den rammer især synsnerven. Sygdommen skyldes mutationer i det første proteinkompleks i elektrontransportkæden.
MERRF står for "myoklonus-epilepsi med ragged red fibers". Sygdommen starter i barndommen med epilepsi, demens og muskelsvaghed med et specielt muskelbiopsibilde.
MELAS står for muskelsvaghed, encefalopati, lactic acidosis (mælkesyreacidose) og slagtilfælde (apopleksi). Sygdommen starter i barne-/ungdomsår og der findes specifikke sygdomsvarianter i mitokondriernes DNA.
Mitokondrielle sygdomme udvikler sig først og fremmest i væv med høj energiomsætning og starter i barne- og ungdomsår, ikke i nyfødtperioden. Det skyldes sandsynligvis, at de eventuelt nedarvede DNA-skader er begrænsede og først bliver alvorlige efterhånden som nye skader på det mitokondrielle DNA akkumuleres gennem livet. Ophobning af skader på mitokondrielt DNA bidrager sandsynligvis også til mange fænomener forbundet med aldring.
Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.
J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.
Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.