retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa opstår hos én ud af 4000 til 5000 personer, hvilket betyder, at omtrent 1500 personer i Danmark har sygdommen i dag. Den kan forekomme alene eller som led i syndromer.

Retinitis pigmentosa er en arvelig sygdom, hvilket betyder, at årsagen til sygdommen ligger i arvematerialet (DNA). Den kan arves fra forældre, som ikke selv har synstab og som kun er bærere af sygdommen (recessiv eller kønsbunden arvegang). Eller den kan arves fra forældre, som selv har synstab (dominant arvegang). Ændringen i arvematerialet kan også opstå spontant i fosterlivet.

Retinitis pigmentosa opstår på grund af en mutation i personens DNA, helt præcist i et gen. Gener indeholder opskrifter, kroppen bruger til at lave proteiner. Dette kaldes, at generne "koder for" forskellige proteiner. En mutation i et gen kan forklares som en skrivefejl i opskriften. Ved retinitis pigmentosa fører mutationer i et gen til, at kroppen ikke kan producere de proteiner, dette gen koder for, eller at de producerede proteiner ikke kan bruges.

Nethinden har brug for mange forskellige proteiner for at kunne registrere lys og sende signaler til hjernen. Retinitis pigmentosa udvikles, hvis der er en fejl i et gen, der koder for et nethindeprotein. Vi kender i dag omkring 75 gener, der er forbundet med udvikling af retinitis pigmentosa (hvor den ikke er led i et syndrom). Hvis der er en fejl i et af disse 75 gener, kan det føre til, at nethindeceller gradvist går tabt.

Mennesker har to typer af lysfølsomme nethindeceller: tappe og stave. Stavenes funktion i nethinden er at give syn i reduceret belysning, registrere bevægelse og kontrast. Tappenes funktion er at give skarpsyn og farvesyn. Ved retinitis pigmentosa er det stavene, der først går tabt, og efter flere år med sygdommen kan den også påvirke tappene.

De fleste personer, der rammes af sygdommen, oplever, at synet bliver dårligere i tidlig voksenalder. Det første symptom vil være nedsat syn i dæmpet belysning, hvilket kan gøre det vanskeligt at orientere sig ude om aftenen. Derefter vil orienteringssynet svækkes langsomt; men det er ofte ikke mærkbart for personen, før der kun er omkring 30 grader af det centrale synsfelt tilbage. Nogle vil i slutstadiet af sygdommen opleve tab af farvesyn og centralsynet (skarpsynet), men sidstnævnte vil ikke blive påvirket hos alle personer, der rammes af retinitis pigmentosa.

Sygdommen findes i mange varianter, men rammer begge øjne tilnærmelsesvis ens. Alvorlighedsgraden og hvor hurtigt sygdommen udvikler sig varierer betydeligt fra person til person og er afhængig af den underliggende genetiske årsag samt miljøfaktorer som rygning, sollys og dårlig kost, som alle kan være medvirkende til, at sygdommen udvikler sig hurtigere. I de fleste tilfælde udvikler sygdommen sig langsomt over flere årtier, men der findes også tilfælde, hvor synstabet sker hurtigere.

Diagnosen retinitis pigmentosa stilles af øjenlæger, der har specialiseret sig i nethindesygdomme, hovedsageligt på grundlag af sygehistorien, typiske fund i øjenbaggrunden (fundus) og synsfeltudfaldet. Diagnosen stilles endeligt efter udførelse af en elektrofysiologisk undersøgelse (elektroretinografi, ERG), som kan registrere elektrisk respons på lys fra både stave og tappe i nethinden.

Vores gener er en del af vores DNA og findes i alle kroppens celler. Vi kan derfor ved hjælp af en blodprøve udføre en DNA-analyse og tjekke, om der findes sygdomsfremkaldende mutationer i de gener, der er forbundet med retinitis pigmentosa. Hvert af de 75 kendte gener er forbundet med forskellige typer retinitis pigmentosa. Der findes derfor flere typer af sygdommen, som navngives retinitis pigmentosa type 1, type 2 og type 3 osv., afhængig af hvilket gen, der er årsag til sygdommen.

Der findes i dag kun behandling for retinitis pigmentosa, som er opstået på grund af en sygdomsfremkaldende ændring i RPE65-genet, retinitis pigmentosa type 20 også kaldet Lebers congenitte amaurose (LCA). Kun 1–2 procent af retinitis pigmentosa-tilfælde er type 20. Behandlingen er en type genterapi, (Luxturna®) hvor raske kopier af RPE65-genet injiceres under nethinden. Genterapeutisk behandling kan kun bruges, så længe der stadig er levende nethindeceller. Behandlingen forventes at stoppe progressionen af sygdommen i det område af nethinden, der er behandlet, samt give noget nattesyn, kontrastsyn og synsfelt tilbage. Behandlingen blev godkendt i Europa i 2018 og taget i brug som specialiseret behandlingstilbud i Danmark i 2022. Der findes i dag ingen behandling for andre typer retinitis pigmentosa.

Personer med retinitis pigmentosa kan give samtykke til registrering i patientregistre over arvelige nethindesygdomme. Ved at følge personer over længere tid kan fagmiljøerne få bedre viden om sygdomsudvikling ved forskellige typer retinitis pigmentosa. Registrene kan bruges til at identificere aktuelle deltagere til klinisk forskning, hvor præcis genetisk og klinisk information er nødvendig. Når nye behandlingsmetoder bliver godkendt, vil hospitalerne hurtigt kunne tilbyde behandling til aktuelle personer, der findes i et patientregister.

• øjnene
• syn
• medicinsk genetik