Begrebet sjælden diagnose bruges som regel om sjældne, medfødte kroniske sygdomme. En diagnose betragtes som sjælden, når færre end 1 pr. 2000 personer har den, eller færre end 500 pr. million.

Sjældne diagnoser i Danmark og på verdensplan

I Danmark er der 30.000-50.000 personer, som har har en af de 800 forskellige sjældne diagnoser, der kendes fra Danmark. I hele Europa findes 5000-6000 sjældne diagnoser. Den almindelige sundhedstjeneste mangler ofte viden om de sjældne diagnoser.

Selvom hver enkelt diagnose er sjælden, rammer de tilsammen mange. Der findes sandsynligvis omkring 30 millioner med en sjælden diagnose i Europa og omkring 300 millioner på verdensplan.

Sygdommene kan være mere eller mindre synlige. Omkring 72 % af de sjældne diagnoser har en genetisk årsag. Næsten 70 % debuterer i barndommen.

Centre for sjældne diagnoser

I Danmark findes der to centre for sjældne sygdomme, et på Universitetshospitalet i Århus og et på Rigshospitalet i København, og der er desuden andre Videnscentre for specifikke sjældne tilstande. En gang hvert fjerde år på datoen 29. februar afholdes "sjældnedagen", hvor der afholdes en række aktiviteter for at synliggøre området og sprede viden.

Læs mere i Lex

  • medicinsk genetik

Eksterne links

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig