Aagenæs syndrom er en tilstand kendetegnet ved gentagne episoder med gulsot og hævede ben (lymfødem), der starter i barndommen. Sygdommen nedarves autosomalt recessivt.
Faktaboks
- Etymologi
-
Syndromet har navn efter den norske pædiater Øystein Aagenæs, som beskrev det i 1968
- Også kendt som
-
lymfødem-cholestase syndrom
Gulsoten bliver synlig tidligt efter fødslen og optræder i episoder hele livet. Tilstanden giver hævede ben, fordi lymfekarrene er underudviklede. Dette begynder at blive synligt, når barnet er i skolealderen og forværres med alderen. Ødemer omkring øjnene og pungen (scrotum) findes også. Undersøgelse af leveren viser, at udskillelsen af galde er forhindret (cholestase), samt at galdegangene er underudviklede. Der optræder også hudkløe.
Hyppigheden af sygdommen uden for Norge er ikke beskrevet. Årsagen i 26 norske patienter og deres familier viste én og samme sygdomsvariant i UNC45A-genet, hvilket tyder på, at alle norske patienter stammer fra samme slægt. En sådan sygdomsvariant kaldes en founder mutation.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.