Autosomale sygdomme er arvelige sygdomme som skyldes mutationer i gener der sidder på autosomerne, det vil sige på kromosomparrene 1–22, og ikke på kønskromosomerne X eller Y. Begrebet omfatter i praksis kromosomabnormiteter og monogene sygdomme (sygdomme der skyldes mutation i et enkelt gen) der følger autosomal dominant eller autosomal recessiv arvegang.

Faktaboks

Etymologi
Ordet kommer af græsk autos 'selv' og soma 'legeme'

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig