Ektodermal dysplasi er et symptomkompleks, der dækker over sjældne, arvelige tilstande, hvor hår, tænder og eventuelt svedkirtler ikke er udviklet normalt, og hvor der også kan være hørenedsættelse. Genvarianter i mange gener lokaliseret på forskellige kromosomer fører til forskellige grader af ektodermal dysplasi.

Faktaboks

Etymologi
Ordet kommer af ekto- og græsk ‘hud’ og ‘fejldannet’

Tilstanden er kun farlig i spædbarnsperioden, hvis man ikke er klar over, at barnet ikke kan regulere sin varmeafgivelse ved at svede og derfor kan risikere livstruende overophedning om sommeren. Overophedning hos voksne, som totalt mangler svedkirtler (anhidrose), kan også være livstruende.

Arveanlæg

Kvindelige anlægsbærere kan afsløres ved svedporemønsteret på fingrene. Over halvdelen af disse bærere vil mangle en eller flere tænder, have mærkbart nedsat svedevne eller have mindre hårforandringer.

Total mangel på svedkirtler, stærkt undertallige og deformerede tænder og usædvanligt sparsomt tørt hår, kaldet anhidrotisk ektodermal dysplasi, arves kønsbundet recessivt og rammer derfor drenge.

Læs mere i Lex

  • medicinsk genetik

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig