Hæmofili er en fællesbetegnelse for arvelige blødersygdomme, hvor blodets evne til at koagulere er nedsat, og hvor der er øget tendens til blødninger i led og muskler. Hæmofili A skyldes nedsat mængde af blodets koagulationsfaktor VIII, mens hæmofili B skyldes nedsat mængde af koagulationsfaktor IX.
Arveanlægget for hæmofili A og B ligger på X-kromosomet og arvegangen er X-bunden recessiv. Sygdommen nedarves gennem kvinder og forekommer praktisk talt kun hos mænd. Alle i en familie har samme sværhedsgrad af sygdommen.
Hyppigheden af hæmofili A er 10-20 per 100.000 mænd og hæmofili B er 2-4 pr. 100.000 mænd. Ca. 1/3 af tilfældene skyldes nye mutationer.
Symptomerne afhænger af, om sygdommen findes i svær grad, hvor koagulationsfaktoren ikke kan påvises i blodet, eller i moderat eller mild grad, hvor der er henholdsvis 1-4 % eller 5-35 % af det normale koagulationsfaktorniveau. Blødningstendensen afhænger af, om den skyldes mangel på faktor VIII eller faktor IX. Sygdommene viser sig ved gentagne, vedvarende blødninger.
Ved blødersygdom i svær grad kan de gentagne ledblødninger og det deraf følgende handicap undgås ved at give forebyggende behandling med faktor XIII . Faktor VIII kan enten opkoncentreres fra plasma, men i stigende fra anvendes faktor VIII opnået ved rekombinant DNA-teknologi. Behandlingen gives som hjemmebehandling.
Blødernes levevilkår ændrede sig afgørende i slutningen af 1960'erne, hvor man begyndte at kunne fremstille præparater fra donorblod indeholdende koagulationsfaktor VIII eller IX. Blødninger kunne herefter behandles, og operative indgreb blev mulige.
En af faktor VIIa fremstillet af Novo Nordisk anvendes til blødere, der har udviklet et stort behov for koagulationsfaktor VIII, der skyldes dannelse af antistoffer mod koagulationsfaktor VIII eller IX. Det viste sig imidlertid, at behandling med faktorkoncentrat havde bivirkninger i form af overførsel af de virus, der fremkalder leverbetændelse. I første halvdel af 1980'erne skete der desuden det tragiske, at en fjerdedel af Danmarks blødere blev smittet med HIV. Fra sidste halvdel af 1980'erne blev behandlingen givet med faktorkoncentrater, der havde fået en virusødelæggende behandling. Fra 1990'erne anvendes faktorkoncentrater fremstillet ved genteknologi.
Den engelske dronning Victoria havde arveanlægget for hæmofili, og flere af hendes efterkommere var blødere.
Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.
J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.
Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.