blødersygdomme

Von Willebrands sygdom er den mest almindelige blødersygdom. Arvegangen er autosomal dominant, og sygdommen optræder lige hyppigt hos mænd og kvinder.

Hæmofili A og B er en sjældne, arvelige sygdomme med X-bunden, recessiv arvegang og rammer stort set kun mænd. Kvinder kan være bærere af sygdomsgenet, men har sjældent symptomer.

Ved blødersygdom i svær grad er det mest karakteristiske symptom spontane blødninger i led og muskler, som almindeligvis først opstår, når barnet begynder at gå. Uden behandling kommer der typisk gentagne blødninger i det samme led, som ødelægges, og efterhånden udvikles et kronisk fysisk handicap. Indre og ydre blødninger kan i øvrigt forekomme hvor som helst og kan medføre tryk på livsvigtige organer.

Personer med moderat og mild blødersygdom har sjældent ledblødninger. Deres blødningsepisoder kommer først og fremmest i forbindelse med større stød eller slag samt ved operativ behandling, herunder tandudtrækning. Undertiden stilles diagnosen først i voksenalderen.

Hvis årsagen til blødersygdommen skyldes mangel på en koagulationsfaktor, som ved hæmofili A og B, kan oprenset eller syntetisk fremstillet koagulationsfaktor gives som indsprøjtning i en blodåre. Behandlingen kan gives både forebyggende og ved nyopståede blødninger.

Personer med von Willebrands sygdom behandles med tilførsel af von Willebrand-faktor eller alternativt med lægemidlet desmopressin, der får kroppen til at øge frigivelsen af von Willebrand-faktor og faktor VIII til blodet.

Medicin, der anvendes forebyggende mod blødninger, undergår løbende udvikling og forbedringer.

• blodkoagulation
• hæmofili
• von Willebrands sygdom