Angelmans syndrom

I Danmark er hyppigheden er omkring 1:23000 nyfødte.

Årsagen til Angelmans syndrom er en fejl i DNA'et. Fejlen opstår under dannelsen af ægcellen, og den optræder oftest sporadisk i familierne. Andre sjældnere mekanismer kan være tilstede. Årsagen kan fastslås i 90 % af tilfældene.

Angelmans syndrom skyldes oftest en nyopstået deletion af området 15q11.2-q13 fra mor. Molekylært er det centrale gen UBE3A, som under normale omstændigheder, især i hjernen, kun udtrykkes fra moderens allel, hvilket så kaldes maternel deletion. Ved Angelmans syndrom er dette gen deleteret, eller individet har to af faderens alleler, hvilket så kaldes uniparental disomi, hvor den maternelle allel også her mangler. Ved mikrodeletion er gentagelsesrisikoen < 1 %, mens den kan være op til 50 % ved andre sjældnere mekanismer.

Syndromet blev først beskrevet af den engelske børnelæge Harry Angelman (1915–1996) i 1965. Personer med Angelmans syndrom blev tidligere nogle gange kaldt happy puppets ('lykkelige marionetdukker'), pga. de latterudbrud, som sygdommen kan medføre.

Børn med sygdommen er psykisk udviklingshæmmede i alvorlig grad, men der er variation i udviklingen. De har et for lille hoved og hjerne (microcephali). Børnene har desuden epilepsi, mangler et aktivt sprog, og har ustabil gang (ataxi). Derudover har de umotiverede latterudbrud.

• epigenetik
• medicinsk genetik
• Prader-Willis syndrom

• Sjældne Diagnoser
• Angelmanforeningen i Danmark