Prader-Willis syndrom er en medfødt tilstand, hvor personen har funktionsnedsættelse med nedsat intelligens, indlæringsvanskeligheder og tendens til fedme.
Sygdommen har navn efter de schweiziske læger Andrea Prader (1919–2001) og Heinrich Willi (1900–1971), som i 1956, sammen med den schweiziske læge Alexis Labhart (1916–1994), beskrev dette syndrom.
PWS, Prader-Labhart-Willi syndrome
Tilstanden forekommer hos begge køn med en omtrentlig hyppighed på 1/15.000 nyfødte.
Den molekylære årsag er en oftest nyopstået ændring i DNA (deletion) af fars kromosom 15, nærmere bestemt kromosom 15q11.2-q13. Årsagen kan også være at begge kromosom 15 stammer fra mor, hvilket så kaldes uniparental disomi. At ændringen i DNA er nyopstået betyder, at der ikke er en øget sandsynlighed for at deletionen gentager sig.
Børnene er født slappe med dårlig muskeltonus (hypotoni), og det første leveår har de ofte store vanskeligheder med at spise, så mange må mades med sonde. Efter godt 1-årsalderen udvikles en enorm appetit og madinteresse, som gør, at børnene spiser uhæmmet resten af livet, hvis det ikke forhindres.
Børnene har et smalt, mimikfattigt ansigt og små hænder og fødder, de er kortvoksede, og fedmen er mest udtalt på kroppen. Penis er lille hos drenge. Med alderen bliver de ofte tvangsprægede og får diabetes. Alle symptomer er knyttet til forstyrrelse af funktioner i hypothalamus i den nederste del af mellemhjernen.
Diagnosen stilles med en gentest, hvor der ses afvigelser i kromosom 15. I dag bliver så godt som alle personer med Prader-Willis syndrom diagnosticeret, når de er nyfødte, børn eller unge. Tidligere blev en del muligvis ikke diagnosticeret med Prader-Willis syndrom, men blev derimod opfattet som psykisk udviklingshæmmede og svært overvægtige.
Der findes ingen helbredende behandling af Prader-Willis syndrom, og formålet med behandling er derfor at forebygge følger af sygdommen. Der kan fx anvendes kontrol af madindtag og fysisk aktivitet for at forhindre fedme. Derudover kan behandling med væksthormon anvendes ved meget forsinket længdevækst.
Personer med Prader-Willis syndrom og som udvikler fedme har oftest en øget sygelighed og dødelighed, typisk pga. af følger af fedme, fx diabetes og hjertesvigt.
Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.
J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.
Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.