Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom
Af /Created with BioRender.com.
Licens: Begrænset anvendelse

Klinefelters syndrom er den hyppigst optrædende kromosomsygdom. Sygdommen skyldes tilstedeværelsen af et ekstra X-kromosom hos et mandligt individ, der således har tre kønskromosomer (XXY), mod normalt to (XY). Kromosomafvigelsen opstår som regel ved en fejl i kønscelledelingen, der medfører dannelse af en sæd- eller ægcelle med et ekstra X-kromosom. I sjældnere tilfælde er der to eller flere ekstra X-kromosomer (XXXY).

Faktaboks

Etymologi
Sygdommen er opkaldt efter den amerikanske læge Harry Klinefelter, 1912-90.

Forekomst

Klinefelter syndrom forekommer hos ca. 1 ‰ af alle mænd.

Historisk baggrund

Klinefelter syndrom blev beskrevet af den amerikanske læge Harry Fitch Klinefelter (1912-1990) i 1942.

Symptomer på Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom viser sig ved langbenethed, feminin fedtfordeling og brystudvikling (gynækomasti), sparsom skægvækst og små, dårligt fungerende testikler, hvilket næsten altid medfører sterilitet pga. nedsat evne til produktion af sæd og mandligt kønshormon (testosteron). Nogle har forsinket kognitiv udvikling.

Behandling

Behandling med testosteron gives i nogle tilfælde som symptombehandling.

Læs mere i Lex

Kommentarer

Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.

Du skal være logget ind for at kommentere.

eller registrer dig

Fagansvarlig for Klinisk genetik

Lisbeth Tranebjærg
Professor emerita, speciallæge; Københavns Universitet

Det sker

Skoleelever til skriftlig afgangsprøve sidder foran computere ved borde opstillet på rækker i en gymnastiksal.

Karakterer og karakterskalaer

Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.

J-dag

J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.

Tropiske cykloner

Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.

Seneste ændringer på Lex

Se al aktivitet