Ushers syndrom

Hyppigheden er i forskellige populationer anslået til mellem 3,6: 100.000 og 6,2: 100.000 eller 3–6 % af individer med medfødt hørenedsættelse.

Syndromet findes i mindst fire varianter baseret på den kliniske præsentation:

Personer med type I har medfødt døvhed og udvikling af nedsat mørkesyn med start i barndommen. Børn med Usher type I har ofte forsinket gangalder til 2-årsalderen, men udvikler efterhånden også synsnedsættelsen med natteblindhed og kikkertsyn. Da man som regel vil forsøge at give dem cochleaimplantater, kan de udvikle talesprog. Når synet bliver dårligere omkring 10-årsalderen, bliver de yderligere kommunikationshæmmede, fordi mundaflæsning og tegnsprog forudsætter tilstrækkeligt syn. Et særligt taktilt kommunikationssprog for døvblinde kan være relevant.

Årsagen er bialleliske varianter i et af 7 gener: CDH23, CIB2, MYO7A, PCDH15, USH1C,USH1G og ESPN. Desuden kendes kromosomal lokalisering af yderligere tre gener: USH1E, USH1H og USH1K, men de respektive gener er ikke identificeret.

Personer med type II har medfødt hørenedsættelse, især i høje frekvenser, normal balance, nedsat mørkesyn og indskrænket synsfelt fra ungdomsalderen. Personer med Usher type II går ofte i almindelig klasse, klarer sig som regel med høreapparat og har et forståeligt talesprog. Til forskel fra type I er der ikke balanceproblemer og den motoriske udvikling er normal. Årsagen er bialleliske varianter i et af fire gener: ADGRV1, USH2A,WHRN og PDZD7.

Type III er langt sjældnere og starter med god hørelse, som gradvist forværres i ungdoms-/voksenalderen samtidig med synet. Dårlig balance ses hos nogle. Denne type af Usher syndrom er hyppig i Finland.

Årsagen er bialleliske varianter i et af to gener: CLRN1 og HARS1.

Tilsammen antages type I og II at udgøre 90–95 procent af alle med Ushers syndrom.

Desuden er der beskrivelse af Usher syndrom type IV, som er karakteriseret ved sent indsættelse retinitis pigmentosa, samt ligeledes sent indsættende progredierende hørenedsættelse og eventuelt balanceproblemer som led i vestibulære symptomer. Relevant gen hedder ARSG.

Overordnet er der mindst 14 kendte gener associeret med tilstanden: 7 ved type I, 4 ved type II, 2 ved type III, og 1 ved type IV og alle identificerede gener kan undersøges ved genetisk udredning.

Diagnosen Ushers syndrom stilles ofte sent. Den er dog vigtig at stille, så man kan forberede hjælpeforanstaltninger i forbindelse med det dobbelte sansetab (døvblindhed), som kommunikationsmæssigt er særligt udfordrende. I Danmark findes specialiseret viden og kompetence indenfor døvblindhed (dobbelt sansetab), og Usher syndrom udgør omkring 50% af alle årsager til døvblindhed.

Genetisk vejledning anbefales og ved avanceret genetisk testning (helgenomsekventering) kan den genetiske diagnose oftest stilles. Hovedparten af børn med medfødt udtalt hørenedsættelse bliver genetisk udredt og diagnosen stilles genetisk før synsnedsættelsen er blevet diagnosticeret.

• medicinsk genetik
• gen
• hørelse
• syn