Duchennes muskeldystrofi

Sygdommen rammer 1 ud af 3500 levendefødte drenge.

Årsagen til sygdommen er en sygdomsfremkaldende variant i genet DMD. Dette gen er lokaliseret på X-kromosomet. Sygdommen arves kønsbundet og det er næsten kun drenge, der rammes. De kan have arvet genvarianten fra deres mor, som er bærer, eller den kan være nyopstået.

En kvinde, der er bærer af en sygdomsfremkaldende genvariant, er oftest rask, men hun kan også have lette symptomer på muskelsvind eller hjertesygdom. For hver af hendes sønner er der 50 % sandsynlighed for, at de arver genvarianten og får sygdommen, mens døtre har 50 % sandsynlighed for at blive raske anlægsbærere.

DMD-genet styrer produktionen af dystrofin. Dystrofin er et protein, der ligger som en strømpe uden på muskelfibre. Det virker som en støtte og beskytter muskelfibrene mod skade, når musklerne trækker sig sammen. Proteinet dannes hovedsageligt i skeletmuskler og hjertemuskulatur. Ved Duchennes muskeldystrofi betyder genvarianten, at skeletmuskelceller og hjertemuskelceller ikke kan danne dystrofin. Det medfører, at muskelfibrene bliver unormalt meget skadede ved brug.

Ved sygdommen Beckers muskeldystrofi kan cellerne danne dystrofin, men i reduceret mængde. Disse sygdomme kaldes samlet for dystrofinopatier.

Børn med sygdommen er normale ved fødslen, men den motoriske udvikling foregår noget langsommere end normalt. Det er sjældent, at sygdommen bemærkes før 2–4-årsalderen, men efter denne periode kommer en mere og mere påfaldende muskelsvaghed. Den er mest udtalt i skuldrene og bækken-/hofteområdet, mens styrken i hænderne og fødderne længe er relativt godt bevaret.

Sygdomsudviklingen begynder med, at barnet får vanskeligheder med at løbe og gå på tæerne. Efter 10–12-årsalderen er barnet som regel afhængig af kørestol, og i teenageårene optræder vejrtrækningsproblemer og hjertesvigt. Med stigende alder kommer spidsfod og andre kontrakturer i hofterne, knæene og albuerne, som giver nedsat bevægelighed i disse led. Skæv ryg (skoliose) er ofte et problem.

En del af personerne med Duchennes muskeldystrofi har nedsat intelligens, og af og til ses autistiske træk.

Diagnosen kan stilles, når barnet er i 2–4-årsalderen, hvis der er andre i slægten, der lider af Duchennes muskeldystrofi. Diagnosen stilles dog ofte først i 6–7-årsalderen.

Diagnosen bygger på sygehistorie, lægeundersøgelse, blodprøve med måling af muskelenzymet kreatinkinase og genetiske undersøgelser på DNA-materiale. Vævsprøve af muskulaturen er i nogle tilfælde nødvendig. Muskelfibrene skades ved stadige sammentrækninger, og indholdet lækker ud i omgivelserne, hvor det blandt andet kan måles som en øget mængde muskelenzymer. Denne øgede enzymmængde i blodet reflekterer muskelskade.

Patienter med Duchennes muskeldystrofi kan få behandling for hjertesvigt, og skoliose kan behandles med korset eller opereres. Tilførsel af kortikosteroider kan styrke musklerne. For nogle genvarianter i DMD er der udviklet terapi med antisense-oligonukleotider, som genopretter dystrofins funktion. Der forskes i genterapi-baseret behandling for at øge niveauet af dystrofin.

Kvinder tilbydes bærerdiagnostik. Fosterdiagnostik er mulig, hvis genvarianten hos den syge er påvist, og hvis mor er bærer, er også præimplantationsdiagnostik en mulighed.

Patientforeningen Muskelsvindfonden arbejder for patienter med Duchennes muskeldystrofi og andre neuromuskulære sygdomme.

• medicinsk genetik
• muskelsygdomme
• kønsbundet arvegang

• Muskelsvindfondens hjemmeside