Wolf-Hirschhorns syndrom er en sjælden kromosomsygdom, der medfører misdannelser og udviklingshæmning.
Sygdommen blev beskrevet af den amerikanske læge Kurt Hirschhorn i 1961
del 4p, monosomi 4p
Forekomsten er cirka 1 pr. 50.000 i befolkningen, hvilket vil sige cirka ét tilfælde pr. år i Danmark. Tilstanden optræder dobbelt så hyppigt hos piger som hos drenge.
Syndromet skyldes tab af en del af den korte arm af kromosom 4. Kromosomforandringern kan være en følge af en familiær kromosomtranslokation, og udredning af familien kan derfor foretages af hensyn til eventuel gentagelsesrisiko og risiko for andre familiemedlemmer.
Alle med sygdommen har lav fødselsvægt, selvom de er født til termin. De vokser langsommere end normalt og viser generel muskelslaphed og forsinket udvikling.
Suge- og spisevanskeligheder er meget almindelige, og i den forbindelse ses det hyppigt, at indhold fra mavesækken kommer op i spiserøret igen (gastroøsofageal refluks).
Personer med sygdommen har et udseende præget af bred, flad næserod, høj pande, bred afstand mellem øjnene (hypertelorisme), kort afstand mellem overlæbe og næse, nedadpegende mundvige, lille kæbe og dårligt udformede ydre ører med små fordybninger og takker.
Mellem 60-70 % har skeletforandringer, 50 % har medfødt hjertefejl, 40 % har nedsat hørelse, 35 % har hjernemisdannelser og 25 % har urinvejsmisdannelser.
Knapt 50 % lærer at gå, halvdelen af disse med støtte. Nogle få lærer at spise selv, tage tøj på og udføre enkle opgaver.
Epilepsi forekommer hos cirka 50 %. De første anfald ses, når barnet er mellem tre måneder og to år. Anfaldene bliver færre i ungdomsårene.
Alle har forskellige grader af udviklingshæmning. Hos omkring 65 % er denne alvorlig, mens omkring 35 % har moderat til let udviklingshæmning.
Nogle få udvikler sproglige ytringer. De fleste udvikler en eller anden form for ikke-sproglig kommunikation ved brug af gestik.
Børn med syndromet undersøges systematisk for potentielle misdannelser og opfølges med henblik på overvågning af komplikationer. Adfærdsændringer kan have medicinske årsager.
De fleste vil have behov for specialpædagogiske tiltag og fysioterapeutisk opfølgning.
Regeringen har nu præsenteret et udspil til en ny karakterskala, der skal erstatte den nuværende 7-trinsskala. 7-trinsskalaen har været i brug siden 2006 og er blandt andet blevet kritiseret for dens brug af den negative karakter -3.
J-dag er dagen, hvor Tuborgs julebryg kommer i handlen. Dagen falder hvert år på den første fredag i november. J-dag blev lanceret i 1990 efter fransk forbillede.
Tyfonen Kalmaegi har været skyld i mindst 114 filippineres død siden tirsdag. Kalmaegi bevæger sig nu mod Vietnam, der allerede er ramt af massive oversvømmelser. Tyfon er betegnelsen for en tropisk cyklon dannet i det vestlige Stillehav.
Kommentarer
Kommentarer til artiklen bliver synlige for alle. Undlad at skrive følsomme oplysninger, for eksempel sundhedsoplysninger. Fagansvarlig eller redaktør svarer, når de kan.
Du skal være logget ind for at kommentere.