screening af nyfødte

Alle nyfødte børn undersøges af jordemoderen kort efter fødslen. Jordemoderen ser efter tegn på misdannelser og sygdom og vurderer barnets bevægelser, vejrtrækning, hud og kontakt. Hofterne undersøges desuden for medfødt hoftefejl (hoftedysplasi), og ved mistanke eller øget risiko for hoftefejl undersøges hofterne med en ultralydsundersøgelse.

Formålet er at opdage medfødte nedsat hørelse så tidligt som muligt, så målrettet stimulering og måske høreforbedrende behandling kan iværksættes. Det nedsætter risikoen for forsinket sprogudvikling. Normalt anvendes en otoakustisk emissionstest, om nødvendigt i kombination med hjernestammeaudiometri.

Formålet med blodprøven er at opdage sygdomme, der kan skade barnets udvikling. I Danmark tages en blodprøve, som dryppes på et filterpapir, der tørres før det sendes til analyse på Statens Serum Institut. Prøven kaldes PKU-prøve. Prøven tages, når der er gået mindst 48 timer efter fødsel, normalt i intervallet 48–72 timer.

Screening med en blodprøve blev indført i Danmark i 1977. Dengang blev der kun undersøgt for fenylketonuri eller Føllings sygdom, som er en sjælden sygdom. Der findes under 10 børn om året, men disse børn udvikler sig dårligt og får meget lav IQ. Screening er nødvendig, da der ikke er nogle symptomer så længe barnet er lille.

I dag screenes for 25 forskellige, sjældne sygdomme, som kan behandles mere eller mindre effektivt. Der screenes for 31 sygdomme i USA og i England er et projekt i gang med helgenomsekventering som screening.

Det gøres med et pulsoximeter. Hvis værdien er for lav, gentages undersøgelsen nogle timer senere. Hvis den fortsat er for lav giver det mistanke om hjerte- eller lungesygdom og barnet bliver undersøgt med ultralydsundersøgelse af hjertet (ekkokardiografi) og måske et røntgenbillede af lungerne. Dette er ikke en national standard, men tilbydes på mange hospitaler.

Det er meget få forældre som fravælger screening. Det er også meget få forældre som fravælger at resten af blodprøven bliver arkiveret i biobanken på Statens Serum Institut. Herfra kan den tages frem til ny analyser, hvis der bliver brug for det i forbindelse med evt. senere sygdom hos barnet, eller tages frem til brug for forskning.

• fødsel
• medfødte misdannelser
• PKU-prøve
• spædbarn