medfødte hjertesygdomme

Cirka 8 ud af 1.000 levendefødte børn har én eller flere medfødte misdannelser i hjertet eller de store blodkar (aorta og lungepulsåren). I Danmark fødes der således ca. 500 børn årligt med hjertefejl.

Årsagerne til medfødt hjertesygdom er i langt de fleste tilfælde ukendte. I ca. 10 % af tilfældene er misdannelsen opstået på grund af kromosomsygdomme, fx Downs syndrom og Marfans syndrom eller andre genetiske afvigelser som Turners syndrom, 22q11-deletionssyndrom og Williams syndrom. I nogle få procent af tilfældene spiller forskellige påvirkninger i svangerskabets første tredjedel en rolle, fx virusinfektioner (især røde hunde), lægemidler (fx thalidomid), alkohol og røntgenbestråling. Har et forældrepar et barn med medfødt hjertefejl, er risikoen for, at det næste barn også får en hjertefejl mellem 2 og 4 %. Dette er altså noget højre end den gennemsnitlige risiko hos baggrundsbefolkningen på 0,8 %.

Medfødte hjertefejl udgør et bredt spektrum fra de helt små og betydningsløse hjertefejl til de meget alvorlige tilfælde, som er livstruende allerede ved fødslen, og som kræver omgående operation (se hjerteoperation). Andre hjertefejl opereres i barnealderen, selvom der ikke er symptomer, med det formål at undgå alvorlige gener i voksenlivet.

Mellem 80 og 90 % af de alvorlige hjertemisdannelser bliver fundet allerede i fosterlivet ved misdannelsesscanning omkring uge 20 i graviditeten. Dette giver mulighed for bedre planlægning af behandling efter fødslen. I de sværeste tilfælde kan svangerskabsafbrydelse komme på tale. Medfødt hjertefejl kan vise sig straks efter fødslen i form af blå børn, som har cyanose (blåfarvning), eller i form af kredsløbschok, besværet vejrtrækning, dårlig trivsel og hyppige luftvejsinfektioner som udtryk for hjertesvigt (hjerteinsufficiens).

Mistanke om medfødt hjertefejl hos symptomfri børn opstår oftest tilfældigt ved opdagelse af en hjertemislyd i forbindelse med rutinestetoskopi (se hjerteundersøgelse). Mislyde er generelt meget almindelige, idet mellem 25-30 % af alle raske børn har en svag ekstra lyd ved hjertet, som ofte beskrives som en fysiologisk mislyd. Mislyden kan dog have en karakter, som nødvendiggør yderligere undersøgelse for at udelukke medfødte hjertefejl. Den nøjagtige diagnose stilles ved ekkokardiografi. Der findes desuden en række yderligere undersøgelser, som kan tages i brug i særlige situationer som for eksempel hjertekateterisation eller CT/MR-scanning.

Kredsløbsforstyrrelser ved medfødt hjertefejl opstår med baggrund i defekter eller forsinkelser i kredsløbsomstillingen af fosterkredsløbet. Ved huller i skillevæggen (septum) mellem de to sider af hjertet (septumdefekter) vil noget af det blod, som er blevet iltet i lungerne, passere gennem hullet fra venstre til højre side af hjertet for derefter at blive pumpet gennem lungekredsløbet igen. Herved arbejder hjertet mere end normalt. Ved forsnævringer (stenoser) yder hjertekammeret et ekstra arbejde ved at pumpe blodet gennem en klapåbning, der er mindre, end den skal være, hvilket kan være en stor belastning for hjertet og kan medføre hjertesvigt, hvis det ikke behandles.

Der er flere hundrede former for medfødte hjertefejl, men ca. 75 % falder inden for nedenstående hovedtyper. De enkelte sygdomme er her kun gennemgået overfladisk, men er beskrevet i detaljer i deres individuelle artikler.

De fleste børn med mindre medfødte hjertefejl lever et helt normalt liv. Flertallet af børn med større medfødte hjertefejl når også voksenalderen ofte takket være en eller flere operationer, og de fleste vil føre et nogenlunde normalt liv. Der er i reglen ikke grund til begrænsninger i fysisk aktivitet eller valg af erhverv, ligesom graviditet og fødsel kan gennemføres på normal måde hos langt de fleste.

Nogle personer med medfødte hjertefejl kan forvente skærpede vilkår ved behandling af lægeerklæringer i forbindelse med aftale om livsforsikring eller optagelse i en pensionskasse.

• medfødte sygdomme