mosaik (genetik)

Normalt skyldes genetiske tilstande mutationer i forældrenes kønsceller. Det nye individ vil da få mutationen i alle sine celler. Hvis en mutation derimod er opstået i en af cellerne i fosteranlægget efter befrugtningen, vil kun datterceller til denne celle få mutationen. Mutationen bliver da nedarvet gennem de normale celledelinger, der sker, mens individet vokser. Herved vil individet vil få forskelligt genetisk materiale i forskellige celler, således at nogle af kroppens organer eller dele af organer kan have en mutation, og andre ikke.

En mosaik opstår ikke altid fra en "normal" celle. Der kan også opstå mosaiktilstand hos individer, der i udgangspunktet havde en sygdomsfremkaldende mutation i alle sine celler. Hvis en af cellerne muterer tilbage til det, der anses som normalt, kaldes det "redning" (engelsk: rescue). Dette er aktuelt ved kromosomtilstande af typen trisomier, hvor en af cellerne undertiden kan "smide" et kromosom ud, så denne celles datterceller får et normalt antal kromosomer.

Når en person har usædvanligt milde symptomer på en påvist genetisk tilstand, kan man mistænke, at der foreligger mosaiktilstand. Når en person har klare symptomer på en genetisk tilstand, som ikke lader sig påvise i blodprøven, kan man også mistænke en mosaiktilstand. Der kan i disse tilfælde tages prøver fra andre organer, for eksempel hud eller muskel. Det er ikke muligt at udelukke en mosaiktilstand, da man ikke kan foretage genetisk analyse af alle kroppens celler. Genetisk mosaik kan være mere almindeligt end tidligere antaget.

Mosaik ses ofte ved Turners syndrom. Kvinder har normalt 46 kromosomer og karyotype 46,XX. Årsagen til Turners syndrom er, at cellerne har 45 kromosomer og karyotype 45,X. Ved mosaik Turners syndrom har nogle celler karyotype 45,X og nogle 46,XX. Hos personer med for eksempel Downs syndrom kan man mistænke mosaik, hvis personen kun er lidt præget af syndromet. I princippet kan alle gen- eller kromosomforandringer optræde som mosaik.

Når en mutation er opstået efter befrugtningen, er der ikke øget sandsynlighed for, at søskende af personen med mosaiktilstand får tilstanden. Hvis en person med en mosaiktilstand i sine kønsceller får børn, kan barnet få mutationen i alle sine celler.

• X-kromosominaktivering
• kromosomer
• trisomi